Ахондроплазия

На развитие организма большую роль оказывают гены. Лишь малая часть приходится на различные заболевания инфекционной природы. Если через гены ребенку передаются мутационные коды, тогда развиваются не поддающиеся лечению заболевания. Одним из них является ахондроплазия, которая проявляется в конкретных симптомах и имеет генетические причины своего развития.

Ахондроплазия – это сочетание карликовости с непропорциональным развитием конечностей. Это генетическое заболевание, где мутация в гене ребенка наблюдается в FGFR3. Именно данный ген отвечает за костное и хрящевое развитие. При ахондроплазии признаки болезни отмечаются с самого рождения. Ребенок растет медленнее других, а также у него отмечается непропорциональность конечностей.

Встречается заболевание в 1 случае на 25000 человек. Отмечается в деформации позвоночника, низком росте, нормальном туловище, но с короткими конечностями. Не зависит от пола, поражает как мужскую часть, так и женскую.

Ахондроплазия переводится как «без хрящей». Однако у людей с данным диагнозом хрящевая ткань имеется. Просто в отличие от здорового человека наблюдаются определенные аномалии. Здоровый человек во внутриутробный период и в детском возрасте постепенно костенеет. Его хрящи заменяются костями, кроме области носа и ушей. У людей с ахондроплазией данный процесс нарушен, особенно в плечевом поясе и бедрах. Из-за этого трубчатые кости становятся короткими, что провоцирует медленный рост.

Ахондроплазия имеет свои разновидности:

  • По форме делится на:
  1. Гиперпластическую – неупорядоченное и быстрое увеличение хрящевой ткани, где располагается ростовая кость, и рост органа, входящего в эндокринную систему.
  2. Гипопластическую – недоразвитие хрящевой ткани и замедление роста органа эндокринной системы.
  3. Желатиновидное размягчение хрящевой ткани. При такой форме дети обычно не выживают. Если они и рождаются, то в половой период созревания у них увеличивается жизнеспособность.
  • По причинам возникновения:
  1. Наследственная – когда мутированный ген передается от родителей. Если он есть у обоих родителей, тогда ребенок однозначно рождается больным.
  2. Спорадическая – мутирование гена в процессе жизни. Здесь наследственность не играет роли. Отмечается по таким причинам:
  • Радиация.
  • Высокие температуры.
  • Выработка органических веществ в организме, которые провоцируют изменения.

Другими наименованиями заболевание называют болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией, диафизарной аплазией, карликовостью.

Причины ахондроплазии

Сайт slovmed.com отмечает генетическую наследственность как главную причину ахондроплазии. Если хотя бы у одного родителя имеется мутировавший ген, тогда риск развития болезни у ребенка составляет 50%. Если же соответствующий ген наблюдается у обоих родителей, тогда развивается болезнь в 75%. Лишь в 25% ребенок может родиться здоровым, однако при этом носить в себе мутировавший ген, из-за чего передавать его последующим поколениям.

Если ребенку передается по наследственности соответствующий ген, который влияет на развитие его скелета, тогда он проходит через тяжелые мучения. Обычно такие дети долго не живут и быстро погибают. Лишь в случае отсутствия мутировавшего гена ребенок родится здоровым и не будет передавать его последующему поколению.

Другой причиной ахондроплазии могут стать мутации не в генах, а в сперматозоидах или яйцеклетках. Родители у больного ребенка могут быть абсолютно здоровыми и нормального роста. Однако при зачатии малыша участвовали сперматозоид или яйцеклетка, которые были мутированными. У таких родителей могут быть другие здоровые дети. Однако зачастую рассматриваемое заболевание редко проявляется по такой причине, что сводит риски к минимуму.

Чем старше становятся родители, тем больше шансов передать детям при их зачатии неправильные гены. Так, мужчины после 40 лет (как и женщины) могут рождать нездоровых детей, у которых передаются гены по аутосомно-доминантному типу.

Рассмотренные факторы влияют на изменение развития хрящевой ткани. Беспорядочно располагаются хондроциты, что мешает нормальному окостенению. Это провоцирует снижение роста костей. В результате получается ребенка с непропорциональным ростом конечностей.

перейти наверх

Симптомы ахондроплазии

Распознать человека с ахондроплазией очень легко по его низкому росту и непропорциональности конечностей с туловищем или головой. При этом интеллект и телосложение не нарушаются. Симптомами ахондроплазии являются:

  1. Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
  2. Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
  3. Искривление ног до Х- или О-образной формы.
  4. Широкие и короткие ступни.
  5. Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
  6. Арковидное и высокое твердое небо.
  7. Выступающий вперед лоб.
  8. Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
  9. Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
  10. Отставание физического развития.
  11. Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
  12. Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
  13. Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
  14. Возможна гидроцефалия.
  15. Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
  16. Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
  17. Маленькое и сморщенное лицо.

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:

  • Болезненность поясницы.
  • Водянка в головном мозге.
  • Косоглазие.

Умственное развитие у таких детей остается нормальным. Однако они страдают различными трудностями во вставании, сидении и самостоятельном хождении.

Часто смерть таких детей наступает во время сна. Врачи объясняют это сдавливанием спинного мозга в области шеи и у основания черепа, что мешает нормальному процессу дыхания.

перейти наверх

Лечение ахондроплазии

Ахондроплазию практически невозможно вылечить, поэтому врачи воздействуют на следствие ее проявлений. Основное лечение заключается в приеме гормонов, которые должны сказываться на общем росте организма. Имеются данные о том, что иногда прием гормонов помогал достичь человеку нормального роста. Однако это исключительные ситуации.

В большинстве своем врачи рекомендуют курс хирургических операций, которые будут направлены на удлинение конечностей. Данный метод является очень долгим и проводится исключительно специалистами. Выделяют два вида операций:

  1. Ламинэктомия – рассечение спинного канала для снижения давления.
  2. Остеотомия – разрезание кости и придание ей правильной формы. Возможно ее удлинение.

Параллельно с изменениями в росте костей врачи контролируют изменения в туловище и головы. Если голова не соответствует возрасту ребенка, тогда диагностируют гидроцефалию. Здесь нейрохирурги проводит операцию по удалению лишней жидкости, чтобы она не давила на головной мозг.

  • Кифоз и искривление конечностей устраняются хирургическим путем.
  • Ставятся ортодонтические пластины на зубы для устранения стоматологических дефектов.
  • В районе среднего уха ставят дренаж, чтобы исключить развитие глухоты из-за ЛОР-заболеваний.
  • Назначение правильного питания во избежание развития ожирения.

Главным осложнением ахондроплазии является сдавливание спинных нервов и мозга. Это отмечается в двигательной дисфункции, снижении чувствительности, слабости в ногах, ослаблении функций тазовых органов.

перейти наверх

Прогноз

Ахондроплазия является смертельным заболеванием, что дает неблагоприятные прогнозы. Однако при выживаемости ребенка возможно проведение лечения, которое поможет в устранении явных признаков болезни.

Если родители знают о наличии у себя мутировавшего гена, то следует задуматься о рождении ребенка, который будет больным. Во время беременности необходимо проходить консультацию у генетика, который проверит возможность развития аномалий у ребенка.

Вам будет интересно:
Добавить комментарий