Арахнодактилия

Анатомические отклонения в строении костей имеют свои наименования. Так есть заболевание арахнодактилия, которая проявляется в соответствующих симптомах в виде деформации форм пальцев. Причины здесь отмечаются генетические, а лечение – медикаментозное.

Специалисты сайта slovmed.com описывают арахнодактилию (или другое название болезни – «паучьи пальцы») как анатомические дефекты:

  • Истончение и удлинение фаланг пальцев.
  • Изменение конфигурации суставов и хрящей.
  • Повышенная гибкость пальцев, когда они могут отклоняться до 180° назад.

Параллельно отмечается удлинение всех трубчатых костей, патологические изменения в сердечно-сосудистой системе и строении скелета, глаз.

Впервые  о данном заболевании пошла речь в 1876 году, когда ее выявил Вильямс. Однако арахнодактилия носит название синдрома Марфана – ученого, который описал данную болезнь в более четком аспекте, где уделялось внимание формам пальцев. В дальнейшем данное заболевание начали относить к генетическим отклонениям в соединительной ткани и назвали контрактурной арахнодактилией. Хотя сам французский педиатр Марфан дал ей название долихостеномелия.

Лишь в 1902 году Ашарем было предложено название арахнодактилия, которая теперь известна медицинским работникам. Данное заболевание не имеет четкой частоты распространенности, поэтому ее невозможно отследить. Также невозможно определить пол, у которого он чаще возникает, поскольку наблюдается как у женской, так и у мужской половины.

Арахнодактилия является врожденным заболеванием, поэтому распознать его можно практически с рождения. Проявляется она в длинных, изогнутых и тонких пальцах. Однако следует отличать данное заболевание от других, при которых тоже отмечаются деформации пальцев. Также не следует путать некоторые формы тонких пальцев с нормальными анатомическими особенностями, которые не являются патологическими.

Причины арахнодактилии

До сих пор ученые не могут установить точные причины арахнодактилии, поэтому любые предположения на счет того, какие факторы повлекли развитие данной болезни, являются не более чем гипотезами. Чаще всего врачи ссылаются к мнению, что выражается патология строения коллагеновых волокон, что и провоцирует развитие паучьих пальцев. Однако такое мнение находит свое подтверждение в редких случаях.

Арахнодактилия проявляется у 1 человека из 5000. При этом часто отмечается наследственная передача болезни, которая имеет корни у родственников человека. Наследственный фактор приписывают 75% больным. Что же касается остальных 25%, то здесь отмечаются здоровые родители. Врачи в таком случае говорят о мутации гена в 15 хромосоме, затрагивающий белок. Причиной тому стала мутация яйцеклетки или сперматозоида.

Возможными причинами развития арахнодактилии являются:

  1. Нарушения в обмене белка, что спровоцировано патологиями в работе ферментов.
  2. Синдром Марфана – аутосомно-доминантное заболевание, которое относится к группе наследственных нарушений соединительной ткани.
  3. Генетические изменения.

Если у одного из родителей имеется рассматриваемое заболевание, об этом следует знать еще на этапе планирования беременности. Врачи, обследующие беременную женщину, также должны быть в курсе того, что у одного из родителей наблюдается арахнодактилия. Однако имеются случаи, когда заболевание проявляется через поколение, то есть ребенок у арахнодактила рождается здоровым, однако уже его дети имеют отклонения в строении пальцев.

Врачи также не исключают неблагоприятное воздействие на беременную женщину. У здоровых родителей может родиться ребенок с болезнью арахнодактилия, что является следствием неблагоприятной обстановки, в которой находилась женщина во время беременности.

По причинам арахнодактилии выделяют три вида паучьих пальцев:

  1. Гомоцистинурия – генетическое заболевание, которое провоцируется нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. Встречается данное заболевание у 1 человека на 58-350 тысяч.
  2. Синдрома Марфана. Разновидностью данного заболевания является болезнь Билса, признаками которого являются сгибательные контрактуры (ограничение в суставах пассивных движений) пальцев рук и их непривычная форма и длина.
  3. Непредвиденные генетические мутации.
перейти наверх

Симптомы арахнодактилии

Визуально определить арахнодактилию можно по непривычным формам костных тканей, что отмечается в аномальных строениях кистей рук и ног. Данное заболевание порой проявляет свои симптомы уже с самого рождения. Однако зачастую его выявляют лишь к 3-4 годам жизни ребенка (когда начинается интенсивный рост и развитие), который в первую очередь является достаточно высоким, нежели обычные детки.

При этом родители могут отметить удлиненные и истонченные пальцы на руках и ногах, которые имеют искривленную форму, при этом сухожилия укорочены и развиты слабо. Наблюдается изменение пропорций тела, которые отмечаются в таких симптомах:

  • Длинные и тонкие конечности.
  • Увеличенные голени и предплечье.
  • Надколенная чашечка аномально высоко сформирована.
  • Талия расположена выше нормы на несколько сантиметров.
  • Наблюдается сколиоз.
  • Мышечно-связочный аппарат поражен.
  • Грудная клетка воронкообразно сдавлена и узкая.
  • Кости таза имеют деформированную форму.
  • Череп узкий и удлиненный. Большая форма головы. Затылочная область уплощена, нос расширен, нижняя челюсть выпячена.
  • Наблюдаются вывихи бедра, плечевых костей, радио-ульнарных суставов, надколенной чашечки.
  • Пяточная кость деформирована.
  • Хрящи и суставы подвижны, при этом сухожилия и суставные сумки растянуты.
  • Мышцы иссушены и имеют тонус ниже нормы (амиотония). При ощупывании кажется, будто мышц вообще нет, они никак не выражены. В некоторых случаях они напоминают слизь.
  • Подкожно-жировая клетчатка слабо развита.
  • Тонкие перепонки из кожи между пальцами, в коленном и локтевом суставах.
  • Ушные раковины неправильно развиты. Отсутствие хрящей, из-за чего уши мягкие и дряблые.
  • Позвоночник искривлен: кифосколиоз, сколиоз, сдавленный назад таз.

Помимо вышеописанных признаков наблюдаются и другие симптомы, которые связаны с заболеваниями внутренних органов. В их число входят:

  1. Проблемы с сердечно-сосудистой системой и пороками сердца (треть всех больных).
  2. Аневризма аорты.
  3. Незаращение баталлова протока.
  4. Коарктация аорты.
  5. Гипоплазия легкого.
  6. Проблемы с офтальмологией в 50% случаев: близорукость высокой степени, нистагм, косоглазие, колобома, гидрофтальмия, катаракта и пр.

В достаточно тяжелых случаях больные не могут сами передвигаться. Они постоянно лежат в кровати и требуют помощи со стороны. Им трудно даже повернуть голову.  Общая утомляемость и постоянная слабость являются сопутствующими симптомами, которые могут наблюдаться даже после приема пищи.

перейти наверх

Лечение арахнодактилии

Арахнодактилию лечат в зависимости от диагностических анализов, которые были собраны. Определяется причина, наличие болезни у родственников, возраст, когда были выявлены симптомы и пр. На основе всех данных назначается лечение, которое является симптоматическим, поскольку генетические изменения пока невозможно изменить.

При синдроме Марфана назначают лекарства:

  • Большое количество витамина С.
  • Ноотропные препараты для стимуляции ЦНС.
  • Энерготропные препараты для клеточного обмена.
  • Анаболические стероиды для стимуляции обмена белка.
  • Антиоксидантные препараты для стимуляции биосинтеза и метаболизма.
  • Алькар для повышения работоспособности и выносливости.
  • Обзидан и Атенопол для снижения частоты сердечных сокращений и вероятности увеличения аорты.
  • Лимонтар для регуляции обменных процессов.
  • Димефосфон для усиления кровотока.

При гомоцистинурии назначаются:

  • Препараты, которые препятствуют свертываемости крови.
  • Бетаин для активизации метаболического метилирования в печени.
  • Фолиевая кислота для синтеза аминокислот.

Проводится коррекция мышечно-связочного аппарата. Порой необходимо хирургическое вмешательство, если без нее не обойтись. Проводится корригирующая остеотомия, если ярко выражены патологии коленных и тазобедренных суставов, интенсивные болевые ощущения.

Назначается коллагеннормализующая терапия для коррекции метаболизма различных ферментов в соединительной ткани. Проводится торакопластика при ВДГК – воронкообразной деформации грудной клетки. По показаниям назначается аденотомия, тонзилэктомия, экстракция хрусталика, пластика аорты.

Также назначается лечебная физкультурная гимнастика, которая направлена на коррекцию опорно-двигательного аппарата.

перейти наверх

Прогноз

Чем раньше начнется лечение, тем более благоприятным будет прогноз. В 80% случаях синдром Марфана можно обратить до улучшения и стабилизации состояния. От раннего начинания лечения зависит то, будет ли вылечена гомоцистинурия.

Вообще арахнодактилию относят к опасным заболеваниям, которые заканчиваются летальным исходом. Как долго живут дети при выявлении заболевания?  В большинстве своем продолжительность жизни составляет 1 год. Однако редкие доброкачественные формы болезни позволяют дожить до более зрелого возраста.

Итог в любом случае смертельный. Арахнодактилия провоцирует множественные патологии и изменения, несовместимые с долгой жизнью. В зависимости от состояния здоровья, человек проживет тот или иной отрезок времени. Врачи могут лишь улучшить состояние, но не избавить от генетического заболевания.

Вам будет интересно:
Добавить комментарий